Σύνδρομο Pfeiffer: Μητέρα υπερασπίζεται το παιδί της απέναντι στο διαδικτυακό bulling για τη δυσπλασία του κρανίου του (φωτό)

Η Alice είναι η μητέρα του Jameson ο οποίος γεννήθηκε το 2012 πάσχοντας από το σύνδρομο Pfeiffer, που πλήττει 1 στα 100.000 μωρά και είναι δύσκολο να διαγνωστεί κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Aφορμή για την κραυγή αγωνίας της ήταν η φωτογραφία του γιού της η οποία έκανε το γύρο του διαδικτύου παρομοιάζοντας τον με το σκύλο ράτσας pug, λόγω της δυσμορφίας που έχει στο πρόσωπό του.

«Αυτός είναι ο γιος μου ο Τζέιμσον και όχι, δεν μπορείς να χρησιμοποιείς τη φωτογραφία του», ήταν το ηχηρό μήνυμα που έστειλε σε όλους όσοι προσπάθησαν να διακωμωδήσουν τη σπάνια ασθένειά του κοινοποιώντας τη φωτογραφία του στην οποία τα  προσωπάκι του ήταν καλυμμένο με γλυκίσματα και σοκολάτα που είχε καταναλώσει λίγα λεπτά νωρίτερα.

Η μητέρα περιγράφει γλαφυρά πως ανταποκρίθηκαν οι κολοσσοί των social media, Facebook, Instagram, και Τwitter στην προσπάθειά της να κατέβει η ανάρτηση η οποία είχε διαμοιραστεί σε χιλιάδες post και εξηγεί πως είναι η ζωή ενός παιδιού που πάσχει με ένα σύνδρομο που αλλοιώνει το κρανίο και το πρόσωπό του.

Πηγή: abc.net.au

«Αυτά τα παιδιά υποβάλλονται σε πολλαπλές σοβαρές χειρουργικές επεμβάσεις από πολύ νωρίς. Σεν είναι ποτέ ένα συνηθισμένο παιδί. Αυτά είναι τα παιδιά που κοροϊδεύετε. Επιτρέψτε μου επίσης να σας πω ότι υπάρχουν πολλά διαφορετικά κρανιοπροσωπικά σύνδρομα…Καθώς διάβαζα σχόλια σε αυτές τις αναρτήσεις, συνειδητοποίησα πόση άγνοια υπάρχει για την κρανιοσυνοστέωση και τα διάφορα σύνδρομα που μπορεί να σχετίζονται με αυτήν. Έτσι, ήθελα να ξεκαθαρίσω μερικά πράγματα. Το αποτέλεσμα αυτών των καταστάσεων δεν οφείλεται σε κάτι που έκανε ή δεν έκανε ο γονέας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης του. Αυτές είναι σχεδόν πάντα τυχαίες γενετικές μεταλλάξεις…. Έτσι, σε όλους εσάς εκεί έξω που γελάτε τόσο δυνατά με τον γιο μου, να ξέρετε ότι στην πραγματικότητα θα μπορούσε να είναι το παιδί σας. Και αν μια μέρα συμβεί αυτό σε κάποιον από εσάς που είστε εκεί έξω και γελάτε και κοροϊδεύετε, ελπίζω να αλλάξετε άποψη και να καλωσορίσετε αυτό το παιδί με μια μεγάλη αγκαλιά», αναφέρει η Alice, όπως επισημαίνει το bornahero.org .

Πηγή: abc13

Τι είναι το σύνδρομο Pfeiffer

Το σύνδρομο Pfeiffer xαρακτηρίζεται από sυνοστεώσεις κρανιακών ραφών, που ευθύνονται για σοβαρές δυσμορφίες του κρανίου, yποπλασία (υπολειπόμενη ανάπτυξη) του προσώπου, yπερτηλορισμό (αυξημένη απόσταση μεταξύ των οφθαλμικών κόγχων), aνατομικές ανωμαλίες του αναπνευστικού συστήματος, eξόφθαλμο, ευρείς αντίχειρες και μεγάλους δακτύλους ποδιών, ποικίλου βαθμού συνδακτυλίες (συνενώσεις μεταξύ των δακτύλων)

Τα λειτουργικά προβλήματα που το συνοδεύουν είναι πολλαπλά, συχνά σοβαρότατου βαθμού, και περιλαμβάνουν, δυσχέρεια στην αναπνοή, απώλεια οράσεως από έκθεση του κερατοειδούς ή από παρατεταμένη αύξηση της ενδοκρανιακής πιέσεως, νευρολογικά προβλήματα, απώλεια ή μείωση της ακοής σε πάνω από το 50% του πληθυσμού με Pfeiffer.

Η κατάσταση ενός ασθενούς μπορεί να ποικίλλει από σχετικά ήπια ως βαρύτατη. Κατά τη διαδικασία της ιατρικής εκτίμησης οι ασθενείς κατατάσσονται σε Τύπου 1 (ελαφριά μορφή), Τύπου 2, ή Τύπου 3 (σοβαρή μορφή). Οι ασθενείς Τύπου 1 συνήθως έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και προσδόκιμο ζωής. Οι γενικές αρχές της χειρουργικής αποκαταστάσεως του συνδρόμου Pfeiffer είναι σε γενικές γραμμές οι ίδιες που ισχύουν για τα σύνδρομα Crouzon και Apert.