Τι είναι το καρκίνωμα Nut από το οποίο έφυγε ο Αλέξανδρος Νικολαΐδης -σπανιότατο θανατηφόρο, μη κληρονομικό - Πως εκδηλώνεται – η πρόγνωση

Η νόσος είναι πολύ επιθετική. Ο καρκίνος αναπτύσσεται γρήγορα και μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος.

Πόσο συχνό είναι το καρκίνωμα NUT;

Το καρκίνωμα NUT . Είναι πολύ σπάνιο, αλλά η ακριβής συχνότητά του δεν είναι γνωστή. Υπολογίζεται ότι τα σχεδόν μισά από τα περιστατικά που έχουν έως σήμερα αναφερθεί, έχουν διαγνωσθεί μετά το 2010. Έχει αναφερθεί σε άτομα όλων των ηλικιών, αλλά κυρίως σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Στις ΗΠΑ αναφέρονται ετησίως περίπου 20-30 περιστατικά.

Συμπτώματα και πώς γίνεται η διάγνωση του καρκινώματος NUT

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το πού αναπτύσσεται ο καρκίνος στο σώμα. Μερικά γενικά συμπτώματα είναι:

• Πόνος
• Ακούσια απώλεια βάρους
• Κούραση
• Βήχας
• Δυσκολία στην αναπνοή

Διάγνωση

• Απεικόνιση: Εάν έχετε συμπτώματα NC, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει απεικονιστικές σαρώσεις όπως CT, MRI και PET για να εξετάσει πού βρίσκεται ο όγκος και πόσο μεγάλος είναι. Θα ελέγξουν επίσης για σημάδια ότι ο όγκος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος.

• Βιοψία: Για να ελέγξετε εάν ο όγκος είναι καρκίνωμα NUT ο γιατρός σας θα κάνει βιοψία, λαμβάνοντας ένα μικρό δείγμα από τον όγκο με μια βελόνα. Ένας παθολόγος, θα μελετήσει τα κύτταρα από το δείγμα κάτω από το μικροσκόπιο για να δει τι είδους όγκος είναι. Για τη διάγνωση του NC, θα εξετάσει τα κύτταρα για έναν τύπο πρωτεΐνης που ονομάζεται NUT.

Πώς αντιμετωπίζεται το καρκίνωμα NUT

Η θεραπεία για κάθε ασθενή θα είναι μοναδική. Το καρκίνωμα NUT είναι τόσο σπάνιο που δεν υπάρχει τυπική θεραπεία για αυτό. Είναι επίσης δύσκολο να αντιμετωπιστεί επειδή αναπτύσσεται γρήγορα και μπορεί να γίνει ανθεκτικό στη θεραπεία. Θα πρέπει να πάτε σε έναν ειδικό στη θεραπεία NC για να αποφασίσετε την καλύτερη προσέγγιση για τον όγκο σας.

Οι επιλογές θεραπείας που πρέπει να συζητήσετε με το γιατρό σας περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική επέμβαση: Μόλις διαγνωστεί το καρκίνωμα NUT, μπορεί να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή του. Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση δεν είναι επιλογή. Σε αυτήν την περίπτωση, ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας άλλες επιλογές.

• Ακτινοθεραπεία: Η ακτινοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Ακτινοβολία στοχεύει στην περιοχή του όγκου για να αποτρέψει την ανάπτυξή του μετά την αφαίρεσή του.
• Χημειοθεραπεία: Όταν οι όγκοι NC είναι μεγάλοι ή τα καρκινικά κύτταρα έχουν εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος, τότε η χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται με χειρουργική επέμβαση.

Πώς σχηματίζεται το καρκίνωμα NUT

Οι ειδικοί γνωρίζουν ότι στο NC, τα χρωμοσώματα (τα μέρη των κυττάρων που περιέχουν όλα τα γονίδιά μας) διασπώνται και συνενώνονται ξανά με λάθος τρόπο. Αυτό μπορεί να κάνει τα κύτταρα να μην λειτουργούν όπως θα έπρεπε.

Ειδικότερα, στο καρκίνωμα NUT το ομώνυμο γονίδιο ενώνεται με κάποιο άλλο (συνήθως με το BRD4, αλλά μερικές φορές και με τα γονίδια BRD3, NSD3 κ.λπ.). Η συνένωση αυτή δημιουργεί ένα ογκογονίδιο σύντηξης, που προκαλεί τη δημιουργία παθολογικών πρωτεϊνών NUT. Αυτές οδηγούν σε παθολογική ανάπτυξη των πλακωδών κυττάρων. Οι γιατροί αναζητούν αυτή την αλλαγή στα χρωμοσώματα για να επιβεβαιώσουν ότι ο καρκίνος είναι NC αναφέρει το iatropedia επικαλούμενο το cancer.gov, και το dana-farber.org/nut-carcinoma. 

Ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον με καρκίνωμα NUT;

Η εκτίμηση του πώς μία ασθένεια επηρεάζει μακροπρόθεσμα τον ασθενή, ονομάζεται πρόγνωση. Κάθε άτομο είναι διαφορετικό και η πρόγνωση θα εξαρτηθεί από πολλούς παράγοντες, όπως:

• Το σημείο που βρίσκεται ο όγκος στο σώμα σας
• Εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος
• Πόσος από τον όγκο αφαιρέθηκε κατά τη διάρκεια της επέμβασης

Οι γιατροί εκτιμούν τα ποσοστά επιβίωσης NC με βάση το πώς τα κατάφεραν στο παρελθόν ομάδες ατόμων με NC. Επειδή υπάρχουν τόσο λίγοι ασθενείς με NC, αυτά τα ποσοστά μπορεί να μην είναι πολύ ακριβή.

Το καρκίνωμα NUT είναι μια πολύ επιθετική ασθένεια και η μέση διάρκεια επιβίωσης είναι περίπου 10 μήνες. Το ποσοστό 2ετούς επιβίωσης είναι 30%.